La Epidermólisis Bulosa o enfermedad piel de cristal es una falla genética que hace que la piel de los niños que la padecen sea tan delicada como un cristal (de ahí el nombre de la enfermedad), ya que al menor contacto físico se les desprende la piel, causándoles heridas y ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura.
Me entero de esta enfermedad por medio del programa Bailando por un sueño 2008, hay un participante que se llama Rodrigo Escobar y su sueño es ayudar a la fundación chilena Debra (Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association) que ayuda a los niños que sufren este flagelo diariamente.
El director de esta fundación, doctor Francis Palisson, explica que esta enfermedad conocida por cientos de años, se trata sólo hace unas dos décadas: “El impacto que tiene el parto sobre la piel de estos niños, hace que nazcan como si se hubieran quemado. La situación es tan terrible que antes se pensaba que no se podía hacer nada, entonces los pequeños adquirían una infección a través de sus heridas y morían. Pero ahora se conoce y se toman medidas para que tengan una vida lo menos dolorosa posible”.
La epidermolisis bulosa es hereditaria, puede transmitirse porque uno de los padres la padece o porque ambos tengan los genes recesivos. Estos genes provocan mutaciones de las sustancias encargadas de sostener la epidermis con el resto de las capas de la piel. No es contagiosa, no afecta el desarrollo neuronal ni se agrava, de hecho, las heridas disminuyen considerablemente a medida que el paciente crece porque se cuida mejor y puede llegar a la edad adulta.
Existen varios tipos:
» La simple: (52,5% de los casos) es causada por una mutación de las células basales de la epidermis que se manifiesta en lesiones en las manos y pies.
» La de unión: (1% de los casos) es producida por una mutación de la proteína laminina 5 que une las membranas y puede afectar las mucosas oculares, cavidad oral, vía urinaria, esófago y faringe.
» La distrófica: (46,5%) es generada por cambios en el colágeno 7 de las capas más profundas de la epidermis, y causa ampollas generalizadas en la piel y mucosas que provocan recogimiento de las manos y pies, las heridas pegan la piel de entre los dedos.
Tratamiento
Ver que que un niño no pueda jugar fútbol, ni aprender a andar en bicicleta y en algunos casos llore al comer por las ampollas que tiene en su lengua, es de las situaciones más tristes y difíciles que pueden vivir los padres, por eso los esfuerzos están dirigidos a disminuir los dolores.
El dermatólogo explica que el tratamiento consiste principalmente en un manejo adecuado de la enfermedad: “Se realizan curaciones con vendas, mallas de vaselina y cremas antibióticas para contrarrestar las infecciones. También se les protege con vendas especiales y se advierte de no usar telas adhesivas porque se quedan con la piel al retirarlas, los recién nacidos deben usar la ropa al revés y ésta debe ser 100% algodón, hay que puncionar las ampollas y evitar las infecciones”.
Para las manos y pies recogidos se realizan cirugías reconstructivas que vuelven estas partes a su forma original. Cuando el compromiso esofágico llega a una estenosis -estrechez- es necesario efectuar.
Actualmente se administra fierro endovenoso porque estos enfermos presentaban más problemas de cicatrización debido a que desarrollaban anemia. También se suministra un suplemento de vitamina D, ya que estos niños no pueden sintetizar la vitamina D porque su piel, al estar cubierta por vendas, no tiene contacto con el sol.
No sólo la investigación propia es importante, sino que también la difusión a nivel nacional de esta enfermedad porque es necesario diagnosticarla precozmente para manejarla bien y establecer un tratamiento con los suplementos requeridos desde el nacimiento; así, no se dañen innecesariamente. Esto se efectúa mediante una biopsia de piel con microscopía electrónica que precisa el tipo de la patología.
El doctor Palisson explica que a las embarazadas con antecedentes familiares se les realiza una punción intrauterina que determina la presencia de la enfermedad y su tipo; entonces, se prepara una cesárea para evitar el primer dolor que estos niños y sus padres viven; el nacimiento.
Actualmente en Argentina no hay (por lo menos que yo sepa) una fundación que atienda este mal, así que espero que alguien del gobierno se ponga las pilas y haga algo por estos niños de cristal.
Videos de personas con Epidermólisis Bulosa o Piel de Cristal
Fotos de personas con Epidermólisis Bulosa o Piel de Cristal
Texto tomado de UDD
hola soy la cecilia y tengo un hijo de 3 años q padece una enfermedad q los dermatologos me dijeron q es la primera etapa de los nenes de piel de cristal ya q el desde q nacio hasta ahora es alergico casi a todo vive peladito pq su propio pelo le lastima quisiera contactarme con algun familiar de niños q padecen esta enfermedad soy de corrientes argentina y aqui nadie sabe de este tema.
Cecilia como estás,queria informarte donde podrias comunicarte con familias y también una institución que trabaja con niños que tienen epidermolisis,donde seguramente podrán ayudarte y la dirección de la pagina es http://www.epidermolisis.com.ar es OPCEBA Organismo Paulina Carluccio Epidermolisis Bullosa Argentina
Mucha suerte y ojalá puedan ayudarte.
Querido Pablo hay un error en la información que me enviaste Yo no tengo hijos ni tengo hermanos y yo tampoco padezco la enfermedad de Piel de Cristal Incluso considero que estos niños deberían morir ni bien nacen
tengo una duda a cerca de un problema que mi hijo esta pesentando en su rostro el tiene 11 años y hace 4 o 5 dias amanecio con una ampula en el dedo de la mano y otras pequeñas en parte del rostro quisiera saber si la emfermedad de hepidermulysis bulosa se puede presentar a cualquier edad o ya nacen con esa enfermedad ya que le han estado saliendo muy pequeñas y no son grandes espero su respuesta gracias
Una pequeña hija de un amigo tiene este problema, por lo cual le agradezco muchisimo la informacion brindada.
por favor necesito saber que clace de emfermedad tiene mi hij0o de 13 anos una parte del cuello y del pecho se le a blanqueado y quisiera saber si tiene cura por q2ue los japoneses me an dicho que no tiene cura y le an recetado una crema y no le aseguraron que iba a sanar y esa crema no le hace nada por favor alguna respuesta. muchas gracias.
requiero informacion sobre reeplazos de cedera en pacientes con piel de cristal, dicho pac tiene 26 años y sufrio una fract medial de cadera.
hola mi nombre es lucas, yo padesco de epidermolisis ampollar, me gustaria contactarme con personas que tengan lo mismo que yo… para hablar un poco.. este es mi correo lucksconde@hotmail.com.ar
me dio mucha tristeza ver a los niños con esa enfermedad ahora que yo me entero que tengo cancer en la piel y que de aqui a un tiempo estare con el mismo sufrimiento y sintiendo su dolor pero asi como ellos no pierdo la esperanza de que me podre recuperar.
Lamento que por circunstacias de la vida uno tenga que nacer con cualquier tipo de enfermedad unas curables y otras incurables cuanto lo lamento por todos esos niños y por mi.
pobre esos nenes como deben sufrir
QUE TRISTESA VER A UNA NIÑA O NIÑO ASI CON ESA ENFERMEDAD..NECESITAN AYUDA!!Y HAY QUEDARLE
RECIEN ME ENTERO Q LA BEBA DE UNA AMIGA NACIO CON PIEL DE CRISTAL Y VI LO QUE ES….OJALA ESA GENTE QUE NECESITA AYUDA LA RECIBA PARA Q ESAS CRIATURAS PUEDAN LLEVAR SU ENFERMEDAD LO MENOS DOLOROSO POSIBLE. QUE DIOS Y LA VIRGEN LOS AYUDE Y LES DE FUERZAS A SUS PAPIS PARA AFRONTAR ESTE TIPO DE SITUACION AGRADECERE TODO TIPO DE INFORMACION PARA YEVARSELA A MI AMIGA.
cualquier persona que padezca una patologia tan compleja merece de quienessaben inestigan y estudian que encuentren las curas de parte de los que no tenemos conocimiento demosle a toda estas personas una mano de solaridad, no discriminacion y amor,mucho amor
yo vivi de cerca esta enfermedad,le toco a mi sobrina que tuvo su hijito con piel de cristal,vivio 7 años,lucas era su nombre,sufrio mucho su mami,hizo todo lo que pudo a pesar de qu no recibio ayuda alguna,solo una pension,ningun medico se intereso en este caso,ni menos personas como el gobierno,nunca se acercaron ni siquiera a ver como vivian,aparte mi sobrina tenia 2 hijitos mas,ellos gracias a DIOS nacieron bien.esta flia vive con muy escasos recursos.bue….pero el dejo de sufrir.solo queda q su mami y sus hermanitos puedan salir adelante sin el.y que esto no se repita.DIOS ilumine la mente de todo aquel que pueda ayudar a estas flias con personas con esta enfermedad.
bueno por empesar quiero decir q me duele mucho ver sufrir a estos angelitos con esa emfermedad tan dolorosa. tengo un bebe de 7meses y le doy gracias a dios q no tiene esa emfermedad rara,pero tengo ami vecino q fue papa hace unos dias su gorda nacio el 9de noviembre del precente año y por desgracia padece esta emfermedad (piel de cristal) confio en dios y se q va a ayudar a estos angelitos q no se merecen vivir esta vida asi y les va a conceder el milagro de encontrar una cura. les mando muchisimmas muchisimas fuerza a estas personas q estan sufriendo asi tanto a los chicos como a los papis q hacemos siempre hasta lo imposible por no ver sufrir a nuestros hijitos. muchos besos y muchas muchas fuerzas, saludos atentamente (yesica ares)