Fotos y Videos – Epidermólisis Bulosa o Piel de Cristal, una enfermedad muy dolorosa

La Epidermólisis Bulosa o enfermedad piel de cristal es una falla genética que hace que la piel de los niños que la padecen sea tan delicada como un cristal (de ahí el nombre de la enfermedad), ya que al menor contacto físico se les desprende la piel, causándoles heridas y ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura.

Me entero de esta enfermedad por medio del programa Bailando por un sueño 2008, hay un participante que se llama Rodrigo Escobar y su sueño es ayudar a la fundación chilena Debra (Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association) que ayuda a los niños que sufren este flagelo diariamente.

El director de esta fundación, doctor Francis Palisson, explica que esta enfermedad conocida por cientos de años, se trata sólo hace unas dos décadas: “El impacto que tiene el parto sobre la piel de estos niños, hace que nazcan como si se hubieran quemado. La situación es tan terrible que antes se pensaba que no se podía hacer nada, entonces los pequeños adquirían una infección a través de sus heridas y morían. Pero ahora se conoce y se toman medidas para que tengan una vida lo menos dolorosa posible”.

La epidermolisis bulosa es hereditaria, puede transmitirse porque uno de los padres la padece o porque ambos tengan los genes recesivos. Estos genes provocan mutaciones de las sustancias encargadas de sostener la epidermis con el resto de las capas de la piel. No es contagiosa, no afecta el desarrollo neuronal ni se agrava, de hecho, las heridas disminuyen considerablemente a medida que el paciente crece porque se cuida mejor y puede llegar a la edad adulta.

Existen varios tipos:

» La simple: (52,5% de los casos) es causada por una mutación de las células basales de la epidermis que se manifiesta en lesiones en las manos y pies.

» La de unión: (1% de los casos) es producida por una mutación de la proteína laminina 5 que une las membranas y puede afectar las mucosas oculares, cavidad oral, vía urinaria, esófago y faringe.

» La distrófica: (46,5%) es generada por cambios en el colágeno 7 de las capas más profundas de la epidermis, y causa ampollas generalizadas en la piel y mucosas que provocan recogimiento de las manos y pies, las heridas pegan la piel de entre los dedos.

Tratamiento

Ver que que un niño no pueda jugar fútbol, ni aprender a andar en bicicleta y en algunos casos llore al comer por las ampollas que tiene en su lengua, es de las situaciones más tristes y difíciles que pueden vivir los padres, por eso los esfuerzos están dirigidos a disminuir los dolores.

El dermatólogo explica que el tratamiento consiste principalmente en un manejo adecuado de la enfermedad: “Se realizan curaciones con vendas, mallas de vaselina y cremas antibióticas para contrarrestar las infecciones. También se les protege con vendas especiales y se advierte de no usar telas adhesivas porque se quedan con la piel al retirarlas, los recién nacidos deben usar la ropa al revés y ésta debe ser 100% algodón, hay que puncionar las ampollas y evitar las infecciones”.

Para las manos y pies recogidos se realizan cirugías reconstructivas que vuelven estas partes a su forma original. Cuando el compromiso esofágico llega a una estenosis -estrechez- es necesario efectuar.

Actualmente se administra fierro endovenoso porque estos enfermos presentaban más problemas de cicatrización debido a que desarrollaban anemia. También se suministra un suplemento de vitamina D, ya que estos niños no pueden sintetizar la vitamina D porque su piel, al estar cubierta por vendas, no tiene contacto con el sol.

No sólo la investigación propia es importante, sino que también la difusión a nivel nacional de esta enfermedad porque es necesario diagnosticarla precozmente para manejarla bien y establecer un tratamiento con los suplementos requeridos desde el nacimiento; así, no se dañen innecesariamente. Esto se efectúa mediante una biopsia de piel con microscopía electrónica que precisa el tipo de la patología.

El doctor Palisson explica que a las embarazadas con antecedentes familiares se les realiza una punción intrauterina que determina la presencia de la enfermedad y su tipo; entonces, se prepara una cesárea para evitar el primer dolor que estos niños y sus padres viven; el nacimiento.

Actualmente en Argentina no hay (por lo menos que yo sepa) una fundación que atienda este mal, así que espero que alguien del gobierno se ponga las pilas y haga algo por estos niños de cristal.

Videos de personas con Epidermólisis Bulosa o Piel de Cristal

Fotos de personas con Epidermólisis Bulosa o Piel de Cristal

Piel de Cristal Epidermolisis bullosa

Piel de Cristal Epidermolisis bullosa

Piel de Cristal Epidermolisis bullosa

Piel de Cristal Epidermolisis bullosa

Piel de Cristal Epidermolisis bullosa

Piel de Cristal Epidermolisis bullosa

Piel de Cristal Epidermolisis bullosa

Texto tomado de UDD





562 Comments

  1. natalia

    Miércoles, 15, junio, 2011 at 6:30 pm

    pobre esos nenes como deben sufrir
  2. gigina

    Jueves, 23, junio, 2011 at 6:49 pm

    QUE TRISTESA VER A UNA NIÑA O NIÑO ASI CON ESA ENFERMEDAD..NECESITAN AYUDA!!Y HAY QUEDARLE
  3. sandra

    Sábado, 23, julio, 2011 at 4:16 pm

    RECIEN ME ENTERO Q LA BEBA DE UNA AMIGA NACIO CON PIEL DE CRISTAL Y VI LO QUE ES….OJALA ESA GENTE QUE NECESITA AYUDA LA RECIBA PARA Q ESAS CRIATURAS PUEDAN LLEVAR SU ENFERMEDAD LO MENOS DOLOROSO POSIBLE. QUE DIOS Y LA VIRGEN LOS AYUDE Y LES DE FUERZAS A SUS PAPIS PARA AFRONTAR ESTE TIPO DE SITUACION AGRADECERE TODO TIPO DE INFORMACION PARA YEVARSELA A MI AMIGA.
  4. loyeliocarpo

    Lunes, 25, julio, 2011 at 11:54 pm

    cualquier persona que padezca una patologia tan compleja merece de quienessaben inestigan y estudian que encuentren las curas de parte de los que no tenemos conocimiento demosle a toda estas personas una mano de solaridad, no discriminacion y amor,mucho amor
  5. ketty hernandez

    Sábado, 17, septiembre, 2011 at 5:15 pm

    yo vivi de cerca esta enfermedad,le toco a mi sobrina que tuvo su hijito con piel de cristal,vivio 7 años,lucas era su nombre,sufrio mucho su mami,hizo todo lo que pudo a pesar de qu no recibio ayuda alguna,solo una pension,ningun medico se intereso en este caso,ni menos personas como el gobierno,nunca se acercaron ni siquiera a ver como vivian,aparte mi sobrina tenia 2 hijitos mas,ellos gracias a DIOS nacieron bien.esta flia vive con muy escasos recursos.bue….pero el dejo de sufrir.solo queda q su mami y sus hermanitos puedan salir adelante sin el.y que esto no se repita.DIOS ilumine la mente de todo aquel que pueda ayudar a estas flias con personas con esta enfermedad.
  6. yesica analia ares

    Lunes, 14, noviembre, 2011 at 11:22 pm

    bueno por empesar quiero decir q me duele mucho ver sufrir a estos angelitos con esa emfermedad tan dolorosa. tengo un bebe de 7meses y le doy gracias a dios q no tiene esa emfermedad rara,pero tengo ami vecino q fue papa hace unos dias su gorda nacio el 9de noviembre del precente año y por desgracia padece esta emfermedad (piel de cristal) confio en dios y se q va a ayudar a estos angelitos q no se merecen vivir esta vida asi y les va a conceder el milagro de encontrar una cura. les mando muchisimmas muchisimas fuerza a estas personas q estan sufriendo asi tanto a los chicos como a los papis q hacemos siempre hasta lo imposible por no ver sufrir a nuestros hijitos. muchos besos y muchas muchas fuerzas, saludos atentamente (yesica ares)
  7. hector waldemar

    Jueves, 1, diciembre, 2011 at 9:09 pm

    me entere ayer de esta enfermedad por un programa de tv ?el gobierno tiene que tomar el caso en el asunto? habemos muchas gente que desconocemos de esta enfermedad

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